PrenatalSAFE
Il nuovo test prenatale non invasivo, sicuro, affidabile
PrenatalSAFE, il test innovativo, semplice e sicuro, per la diagnosi prenatale della Sindrome di Down e delle principali anomalie cromosomiche fetali.
PrenatalSAFE è un esame non invasivo. Con un semplice prelievo ematico della gestante, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue, identifica le aneuploidie fetali più frequentemente riscontrate in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
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Perché PrenatalSAFE
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno; questo DNA contiene informazioni genetiche preziose sui cromosomi del bambino. Il DNA fetale viene inizialmente isolato dalla componente plasmatica del sangue materno e analizzato attraverso un processo di analisi tecnologicamente molto avanzato, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
Utilizza il DNA fetale che origina dal tessuto placentare, il quale è presente nel sangue materno. È stato concepito recentemente come test probabilistico per la Sindrome di Down o Trisomia 21, per la Trisomia 18 e la Trisomia 13. Tuttavia nel giro di pochi anni ne sono state messe a punto varie formulazioni più o meno complete in grado di studiare tutti i cromosomi del feto. Si esegue a partire dalla 10° settimana compiuta di gravidanza. Consiste in un semplice prelievo di sangue opportunamente preceduta da una consulenza genetica e ginecologica. Fornisce risultati probabilistici che, se patologici o sospetti, necessitano di conferma amniocentesi. Può avere pertanto falsi positivi e negativi.
In cosa consiste
PrenatalSAFE non comporta alcun rischio per il feto e la madre.Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un’età gestazionale di almeno 10 settimane. I risultati vengono consegnati entro circa 5-7 giorni dalla data del prelievo.
Quali informazioni è in grado di fornire
PrenatalSAFE identifica la presenza delle seguenti aneuploidie fetali:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Monosomia X (Sindrome di Turner)
- XXX (Trisomia X)
- XXY (Sindrome di Klinefelter)
- XYY (Sindrome di Jacobs)
Il test inoltre determina il sesso fetale (XX o XY), informazione aggiuntiva molto utile per la gestione del rischio di malattie genetiche legate al cromosoma X, come per esempio la Distrofia Muscolare di Duchenne o l’Emofilia.
Il test prevede anche la possibilità di eseguire di eseguire un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microelezione/micro duplicazione, quali per esempio la sindrome DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi/Angelman, etc.
